“關(guān)愛罕見，守護(hù)花開”——徐州市婦幼保健院開展2025年兒童罕見病多學(xué)科義診活動(dòng)

　　罕見病，又稱“孤兒病”，是指發(fā)病率或患病率極低的一組疾病。目前全球已知的罕見病超過7000種，雖然單個(gè)疾病的發(fā)病率較低，但由于種類繁多，罕見病患者群體十分龐大。罕見病通常具有病因復(fù)雜、診斷困難、治療有限等特點(diǎn)，給患者及其家庭帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。

　　義診信息

　　今年2月28日是第18屆國(guó)際罕見病日，我院兒童保健科、生殖助孕科、醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科聯(lián)合舉辦兒童罕見病多學(xué)科義診活動(dòng)。

　　義診時(shí)間：2025年2月28日，上午8:00-12:00

　　義診地點(diǎn)：兒童保健部1樓101室

　　義診對(duì)象：罕見病兒童及家長(zhǎng)

　　義診內(nèi)容：

　　1.兒童保健科專家為參與義診活動(dòng)的兒童提供免費(fèi)體檢。

　　2.醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科專家根據(jù)患兒的病情和既往檢查報(bào)告單提供報(bào)告解讀，遺傳咨詢等個(gè)性化服務(wù)。

　　3.生殖助孕科專家為有再次生育意愿的家庭提供罕見病相關(guān)的三代試管嬰兒（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)——單基因病/染色體結(jié)構(gòu)變異）輔助生殖技術(shù)咨詢服務(wù)。

　　報(bào)名方式：電話報(bào)名

　　報(bào)名電話：0516-83821055；0516-83809709

　　課程特色：本次活動(dòng)名額為20組家庭，先到先得哦！

　　溫馨提示

　　活動(dòng)結(jié)束后，會(huì)為每位參與活動(dòng)的罕見病兒童提供一份精美禮品。

　　義診專家

方媛

主任醫(yī)師

醫(yī)學(xué)碩士

　　徐州市第七期拔尖人才，徐州市首批醫(yī)學(xué)青年后備人才培養(yǎng)對(duì)象，徐州市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)委員會(huì)副主任委員，江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)第九屆醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)委員會(huì)委員

郭冰冰

副主任醫(yī)師

碩士研究生

　　畢業(yè)于徐州醫(yī)科大學(xué)，擅長(zhǎng)苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病的篩查、診斷及治療。兒童矮小、性早熟的診療。曾于浙江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院遺傳代謝科進(jìn)修。

柏明珠

生殖醫(yī)學(xué)科副主任

醫(yī)學(xué)博士

　　在站博士后，畢業(yè)于上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院。徐州市婦幼保健院高層次引進(jìn)人才,2023年江蘇省“雙創(chuàng)博士”，德國(guó)烏爾姆大學(xué)及弗萊堡大學(xué)附屬醫(yī)院生殖內(nèi)分泌科進(jìn)修。美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)（AACR）會(huì)員；海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會(huì)遺傳與生殖專業(yè)委員會(huì)委員。

　　擅長(zhǎng)不孕不育的診治，對(duì)高齡、子宮內(nèi)膜異位癥、反復(fù)種植失敗、反復(fù)自然流產(chǎn)等疑難患者的診治有獨(dú)到的見解。熟練掌握各項(xiàng)輔助生殖技術(shù)，如人工授精、體外受精-胚胎移植等。具備豐富的生殖遺傳咨詢經(jīng)驗(yàn)，擅長(zhǎng)單基因疾病及染色體異常等的遺傳咨詢。

　　主持國(guó)家自然科學(xué)青年基金項(xiàng)目一項(xiàng)，作為骨干成員參與國(guó)家科技部重點(diǎn)專項(xiàng)及國(guó)自然等多項(xiàng)課題；發(fā)表SCI及核心期刊論文30余篇。Reproductive Sciences雜志審稿人；以第一完成人獲徐州市醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎(jiǎng)多次。

　　文字 | 保健部

　　編輯 | 周君玥

　　審核 | 李茜

　　編審 | 劉燕敏