我院遺傳醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊學(xué)術(shù)論文入選Wiley年度高被引論文

　　近日，國際知名出版社Wiley公布了2021-2022 TOP CITED PAPER(年度高被引論文)，我院遺傳醫(yī)學(xué)中心顧茂勝主任、緱靈山副研究員及索峰副研究員團(tuán)隊的一篇研究性論文入選為Wiley年度高被引論文。

　　標(biāo)題為《Clinical value for the detection of fetal chromosomal deletions/duplications by noninvasive prenatal testing in clinical practice》的論文第一作者為緱靈山，通訊作者為顧茂勝、索峰，發(fā)表在國際分子遺傳與基因組醫(yī)學(xué)權(quán)威雜志《MOLECULAR GENETICS&GENOMIC MEDICINE》。該論文主要評估了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（noninvasive prenatal testing,NIPT）技術(shù)在產(chǎn)前胎兒染色體微缺失/微重復(fù)篩查中的應(yīng)用價值，為產(chǎn)前篩查中遇到的染色體微缺失/微重復(fù)結(jié)果的解讀及遺傳咨詢提供了科學(xué)依據(jù)。

　　論文的實(shí)驗(yàn)工作依托于徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心分子遺傳技術(shù)平臺完成，該平臺是徐州地區(qū)建立的首家生殖遺傳類基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室，開展無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPTNIPT-升級版）、染色體芯片分析（CMA）、遺傳性耳聾基因檢測、Y染色體微缺失、脊髓性肌萎縮癥(SMA)葉酸代謝酶基因多態(tài)性檢測等多項(xiàng)基因檢測項(xiàng)目。近幾年，院領(lǐng)導(dǎo)非常重視人才培養(yǎng)和學(xué)科建設(shè)，遺傳醫(yī)學(xué)中心學(xué)科建設(shè)得到蓬勃發(fā)展、科研水平不斷提升，該團(tuán)隊學(xué)術(shù)論文入選年度高被引論文，標(biāo)志著該團(tuán)隊在醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域的研究水平得到了國際學(xué)術(shù)界認(rèn)可。

　　遺傳醫(yī)學(xué)中心