科學(xué)干預(yù)指導(dǎo)提高新出生人口質(zhì)量 ——訪江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心、市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心

　　設(shè)在徐州市婦幼保健院的江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心，是省新生兒疾病篩查中心徐州分中心的篩查實(shí)驗(yàn)室，市產(chǎn)前篩查兼產(chǎn)前診斷中心的實(shí)驗(yàn)室，也是我市首批臨床重點(diǎn)?？啤Ｔ撝行某闪⒂?990年，承擔(dān)著蘇北地區(qū)遺傳病的咨詢、診斷、教學(xué)及科研工作任務(wù)。
　　截止2010年底，該中心開展外周血染色體檢查，已對(duì)諸如習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕不育、智力低下、兩性畸形等患者的染色體診斷10371例，發(fā)現(xiàn)染色體異常1300余例；1999年11月至今，遺傳中心開展了“上游法”洗滌精液進(jìn)行人工助孕IUI的實(shí)驗(yàn)室處理，進(jìn)行了480余例，成功率25.7%；2002年3月起在徐州地區(qū)率先開展了“數(shù)滴”血篩查唐氏綜合征和神經(jīng)管畸形等技術(shù)，到去年底，發(fā)現(xiàn)染色體異常兒123例……這些研究和實(shí)驗(yàn)，對(duì)及時(shí)發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病積極進(jìn)行預(yù)防干預(yù)；提升新生兒的整體質(zhì)量起到了積極作用。
　　強(qiáng)化唐氏綜合癥（DS）篩查，減少出生人口缺陷
　　據(jù)市產(chǎn)前診斷中心實(shí)驗(yàn)室主任、市婦幼保健院遺傳中心專家顧茂勝介紹，唐氏綜合癥（DS）是一種先天性染色體異常，直接導(dǎo)致新生兒畸形。這類疾病的發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史。
　　此病的發(fā)生率會(huì)隨著孕婦年齡的增高而升高，高齡孕婦生出“先天愚型兒”的機(jī)會(huì)比較高，但85%以上的先天愚型兒是由35歲以下的年輕孕婦所生。所有孕婦都有必要進(jìn)行產(chǎn)前篩查。
　　據(jù)了解，該中心于2002年3月開展了新生兒苯丙酮尿癥（PKU）與先天性甲狀腺功能低下（CH）篩查工作，到去年底篩查出苯丙酮尿癥（PKU）患兒92例，篩查出先天性甲狀腺功能低下患兒410例。
　　加強(qiáng)新生兒疾病篩查，及時(shí)干預(yù)指導(dǎo)減輕致殘率
　　資料表明，在新生兒中進(jìn)行先天性疾病和遺傳代謝性疾病的篩查，對(duì)可能出現(xiàn)的疾病及時(shí)進(jìn)行預(yù)防、干預(yù)，可控制一些終身疾病的發(fā)展，是提高人口素質(zhì)的重要措施之一。
　　苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳性腦發(fā)育不良的病因，這種疾病可造成新生兒終身愚型。但此病是完全可以預(yù)防的——如果在嬰兒癥狀出現(xiàn)以前做到早期診斷，早期采取攝入苯丙氨酸的飲食療法進(jìn)行治療，完全可以防止癡呆兒的發(fā)生。
　　采用濾紙血片測(cè)定促甲狀腺激素（TSH）進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下癥（CH）的新生兒篩查，從而使許多患兒通過簡(jiǎn)便有效的甲狀腺激素替代療法的治療，可完全避免成為癡呆兒的命運(yùn)。CH可用甲狀腺激素替代療法，PKU可用無苯丙氨酸或低苯丙氨的奶粉及其他食物進(jìn)行飲食治療。顧茂盛主任強(qiáng)調(diào)：早期診斷、早期治療有明顯的療效，可以使小兒的智能和體格正常發(fā)育；簡(jiǎn)便可靠的檢測(cè)方法，適合大規(guī)模進(jìn)行。CH可用酶免疫分析法和時(shí)間分辨熒光免疫分析法（DELFLA法），PKU用細(xì)菌抑制法和熒光分析法。有效的篩查，對(duì)個(gè)人、家庭和社會(huì)都可收到極好的效果，并有顯著的經(jīng)濟(jì)效益。篩查預(yù)防了智力傷殘的發(fā)生，減少了殘疾兒童對(duì)家庭和社會(huì)的各種負(fù)擔(dān)，最終取得的經(jīng)濟(jì)效益超過篩查的花費(fèi)。
　　婦幼保健院擁有最先進(jìn)的遺傳病診斷技術(shù)
 　　市產(chǎn)前診斷中心共有醫(yī)技人員10名，擁有美國聯(lián)合生物CYTOSCAN染色體圖像分析系統(tǒng)1套、美國SI染色體圖像分析系統(tǒng)1套、英國全自動(dòng)掃描染色體圖像分析系統(tǒng)1套、OLYMPUS顯微鏡2臺(tái)、WALLAC1240型時(shí)間分辨免疫熒光分析儀1臺(tái)、1235型全自動(dòng)時(shí)間分辨免疫熒光分析儀1臺(tái)、NW10VF超純水系統(tǒng)1臺(tái)、HF328-V86超低溫冰箱、HF16000二氧化碳培養(yǎng)箱等先進(jìn)儀器設(shè)備。其中，產(chǎn)前診斷技術(shù)中的羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體診斷處于省內(nèi)領(lǐng)先水平，該中心還承擔(dān)市級(jí)課題5項(xiàng)，發(fā)表文章30余篇，獲省、市科技進(jìn)步及新技術(shù)引進(jìn)等獎(jiǎng)項(xiàng)4次。