遺傳性代謝疾病的篩查

　　新生兒篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病進行專項篩查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。

　　實驗室篩查的常見遺傳性代謝疾病：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、唐氏綜合癥(產前篩查)。

　　高苯丙氨酸血癥(HPA)

　　高苯丙氨酸血癥(HPA)是較常見的遺傳代謝病，目前將血漿中苯丙氨酸濃度高于120μmol/L(2mg/dl)統稱為HPA。因苯丙氨酸羥化酶嚴重缺乏所致，各國發病率不同，一般而言，白人發病率較高，黑人發病率較低。

　　臨床癥狀：全身發黃、膚白、鼠臭、智障、抽搐(點頭樣或嬰兒痙攣樣)。

　　先天性甲狀腺功能低下

　　兒科最常見的內分泌疾病之一先天因素使甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，導致患兒生長障礙，智力落后。先天性甲低發病率在全世界以及不同種族間差異較小。如果不能早期發現、早期治療，將會出現神經精神障礙、生長發育落后等嚴重殘疾。

　　臨床癥狀：(1)出生前： 胎動少、巨大兒、過期產 ;(2)新生兒： 四肢短小、水腫、黃疸、便秘、少動、腹脹、皮膚干燥;(3)嬰幼兒-兒童期：特殊面容、智力落后、矮小，消化功能障礙、心血管功能障礙。

　　產前篩查(唐氏綜合癥)

　　通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。

　　產前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。