產前診斷可阻攔多種畸形患兒

　　據相關資料表明，近年來，我國每年出生的1600至2000萬新生人口中，有20至30萬為先天畸形兒；加上出生后數月和數年才顯現出來的缺陷兒數量，我國每年發病的先天殘疾兒童總數高達80至120萬。出生缺陷已成為我國嬰兒和兒童死亡的主要原因之一。

　　許多懷孕的準媽媽都會聽到“產前診斷”和“產前檢查”的說法，好多人以為這是一回事。“產前診斷”不同于目前孕產婦所熟知的“產前檢查”，兩者的區別主要體現在檢查目的和內容上。新生兒的一些常見疾病可通過產前診斷及時發現，盡可能避免殘疾兒的出生。產前診斷又稱宮內診斷，是指在胎兒出生之前應用各種先進檢測手段，如影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術，了解胎兒在宮內的發育狀況，例如觀察胎兒有無畸形，分析胎兒染色體核型，檢測胎兒的生化項目和基因等，對先天性和遺傳性疾病作出診斷，為胎兒宮內治療(手術、藥物、基因、治療等)及選擇性流產創造條件。

　　需要做產前診斷的人群

　　1、35歲以上高齡孕婦。

　　2、生育過染色體異常兒的孕婦。

　　3、夫婦一方有染色體平衡易位。

　　4、生育過無腦兒、腦積水、唇腭裂、先天性心臟病病兒者，其子代再發生幾率增加。

　　5、性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者，男性胎兒有1/2發病，女性胎兒有1/2攜帶者，應作胎兒性別預測。

　　6、夫婦一方有先天性代謝疾病，或者已生育過病兒的孕婦。

　　7、在妊娠早期接觸過化學毒物，方式性物質，或嚴重病毒感染的孕婦。

　　8、有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦。

　　9、原因不明的流產、死胎、畸形或有新生兒死亡史的孕婦。

　　10、本次妊娠羊水過多，羊水過少，發育受限等，疑有畸胎的孕婦。

　　產前診斷的常用方法

　　1、觀察胎兒結構，利用超聲、X線檢查、胎兒鏡、磁共振成像等，觀察胎兒機構有無畸形。

　　2、染色體核型分析，利用羊水、絨毛、胎兒細胞培養，檢測胎兒染色體疾病。

　　3、基因檢測，利用DNA分子雜交，限制性內切酶、聚合酶鏈發硬技術，原位熒光雜交等技術、檢測胎兒基因的核苷序列，診斷胎兒基因疾病。

　　4、檢測基因產物，利用羊水、羊水細胞、絨毛細胞或血液，進行蛋白質、酶和代謝產物檢測，診斷胎兒神經管缺陷、先天性代謝疾病等。

　　哪些疾病要做產前診斷？1、染色體病，包括染色體數目異常和結構異常兩類，染色體數目異常包括整倍體和非整倍體結構異常包括染色體部分缺失、易位、倒立、環形染色體等，絕大多數染色體病在妊娠早期即因死胎、流產而被淘汰，總自然淘汰率為94%，僅6%染色體異常胎兒可維持宮內生存到胎兒成熟。2、性連鎖遺傳病，以X連鎖隱性遺傳病居多，如紅綠色盲、血友病等。致病基因在X染色體上，攜帶致病基因男性必定發病，攜帶致病基因女性為攜帶者，生育男孩可能一半患病一半健康，生育女孩表型均正常，但可能一半為攜帶者。故判斷為男胎后，應行人工流產終止妊娠，患病連鎖遺傳病男性與正常女性婚配，生育的男孩均不患病，生育的女孩均分雜合體。

　　染色體病的產前診斷：羊水穿刺術：一般在妊娠18—22周進行。