得了罕見病不要怕 市婦幼保健院可篩查新生兒48項(xiàng)遺傳代謝病

　　甲基丙二酸血癥，一種罕見的疾病，在徐州發(fā)病率僅為一萬兩千分之一。很多家長(zhǎng)、孩子父母都覺得罕見病離自己很遙遠(yuǎn)，所以罕見病容易誤診或漏診，早期識(shí)別罕見病，并進(jìn)行正確的治療對(duì)孩子的愈后有非常大的作用。

　　孩子發(fā)燒、嘔吐、昏迷 有可能是得了甲基丙二酸血癥

　　兩年前，有一個(gè)2歲左右的孩子童童（化名），一段時(shí)間出現(xiàn)嗜睡的癥狀，嚴(yán)重時(shí)發(fā)燒、嘔吐，甚至昏迷。父母趕緊帶孩子來到徐州市婦幼保健院就診。

　　經(jīng)診斷，童童所患的，是甲基丙二酸血癥。“這是遺傳性有機(jī)酸代謝異常中最常見的一種疾病，為常染色體隱性遺傳病。該病在全國(guó)的發(fā)病率是四萬到五萬分之一，我市發(fā)病率為一萬兩千分之一。”徐州市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科副主任醫(yī)師王秀利說。
該病癥主要表現(xiàn)為呼吸急促、驚厥、肌張力異常、嗜睡、智力、運(yùn)動(dòng)落后或倒退，急性期可見昏迷、呼吸暫停、代謝性酸中毒、酮癥、低血糖、高乳酸血癥、高氨血癥、高甘氨酸血癥、肝損害、腎損害，嚴(yán)重時(shí)則會(huì)出現(xiàn)腦水腫、腦出血等癥狀。

　　“對(duì)于本癥的治療分為急性期治療和長(zhǎng)期治療?！蓖踔魅握f，急性治療以補(bǔ)液、糾正酸中毒為主，同時(shí)，限制天然蛋白質(zhì)的攝入，保證熱量及液體供給以減少機(jī)體蛋白分解。長(zhǎng)期治療則包括飲食治療和藥物治療。

　　該病的預(yù)后取決于病型、發(fā)現(xiàn)早晚及長(zhǎng)期治療的合理性。神經(jīng)功能損害的輕重與高氨血癥、代謝性酸中毒等持續(xù)時(shí)間的長(zhǎng)短有關(guān)，通過早期診斷和治療可降低死亡率，減少神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。

　　童童的疾病于兩歲大時(shí)確診，其主治醫(yī)師認(rèn)為，通過定期的藥物治療和飲食調(diào)理，可以控制孩子的病情?！?BR>　　　　
　　罕見病其實(shí)并不“罕見” 早期識(shí)別很重要

　　有機(jī)酸血癥各年齡階段均可發(fā)病，半數(shù)以上可在新生兒、嬰幼兒早期發(fā)病。臨床癥狀不典型，容易漏診和誤診，若不及時(shí)治療，病死率極高。存活的患兒多留有嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。

　　患兒均急性起病,伴明顯氣促、精神差,并有不同程度的意識(shí)障礙、發(fā)育落后、喂養(yǎng)困難、少動(dòng)、脫水貌等表現(xiàn)。如果孩子出現(xiàn)驚厥、伴有嘔吐、消化道出血、發(fā)熱等癥狀時(shí)，就要引起警覺。

　　新生兒48項(xiàng)遺傳疾病篩查 為兒童帶來福音

　　徐州市婦幼保健院于2016年6月，開展了“串聯(lián)質(zhì)譜”篩查，這項(xiàng)技術(shù)是專門針對(duì)“有機(jī)酸血癥”的罕見病進(jìn)行篩查的高科技術(shù)。

　　“正是有了這項(xiàng)技術(shù)，婦幼保健院成為我市唯一一家可以篩查并治療有機(jī)酸血癥患兒的醫(yī)院?！蓖跣憷硎?。

　　本月初，醫(yī)院確診了一例“甲基丙二酸血癥”的新生兒患者，據(jù)悉，這名嬰兒出生后24小時(shí)內(nèi)，便出現(xiàn)過抽搐、嘔吐的癥狀，通過醫(yī)院“串聯(lián)質(zhì)譜”技術(shù)的篩查，確診該嬰兒為遺傳代謝疾病，屬于一種罕見病。

　　通過了解醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，被確診的嬰兒家中有遺傳代謝病史，在這名兒童之前她的父母已經(jīng)有過一個(gè)孩子，但只因治療手段不健全均導(dǎo)致孩子抽搐致死的慘劇。但對(duì)于這對(duì)夫婦來說，雖然他們第二個(gè)孩子也沒有逃過這個(gè)病，但醫(yī)生告訴他們能治。

　　篩查至今，共為徐州市11名甲基丙二酸血癥患兒帶來康復(fù)的福音。據(jù)追蹤調(diào)查，目前已有6例患兒發(fā)育完全正常，僅有3例出現(xiàn)走路不穩(wěn)等發(fā)育落后癥狀。

　　“罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病?！蓖跣憷榻B說，罕見疾病又稱‘孤兒病’，在中國(guó)沒有明確的定義。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病。世界各國(guó)根據(jù)自己國(guó)家的具體情況，對(duì)罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在一定的差異。國(guó)內(nèi)較為人熟知的罕見疾病包括：苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不成癥（俗稱玻璃娃娃）、高血氨癥、有機(jī)酸血癥、威爾森氏癥等。

　　2016年6月，徐州市婦幼保健院率先在全市范圍內(nèi)開展新生兒48項(xiàng)遺傳代謝?。òò被帷⒂袡C(jī)酸和脂肪酸三大類疾?。┐?lián)質(zhì)譜檢測(cè)，凡0-14周歲兒童均可前來篩查。這一舉措，為全市廣大兒童帶來福音。