出生缺陷防治科

　　出生缺陷防治科是保健部下屬一級科室，科室分為兒童內分泌遺傳代謝病門診、新篩召回室、新生兒聽力篩查室。現有副高職稱2名，中級職稱4人，初級職稱2人。

　　兒童內分泌遺傳代謝病門診專注于兒童生長發育遲緩，矮小癥，性早熟，先天性甲狀腺功能減低癥，先天性腎上腺皮質增生癥，苯丙酮尿癥，甲基丙二酸血癥，丙酸血癥，原發性肉堿缺乏癥，瓜氨酸血癥等內分泌遺傳代謝疾病的診斷和治療。新生兒出生3天后，由接產醫院采取足跟血制成濾紙干血片，按規定逐級遞送送至徐州市新生兒疾病篩查中心進行檢測，如檢測結果異常，家長會接到醫院通知（電話或短信），接到通知的家長應盡快帶孩子到指定地點進行復查，以便進一步明確診斷，使患兒能得到早期治療。新生兒疾病篩查采用國際上最先進的檢測方法，能檢出大約95%的患兒，但篩查不同于臨床診斷，某些因素如：早產、低出生體重、雙胞胎、喂奶時間延遲、其它疾病、標本污染等均能影響檢測結果，因此如果孩子出現生長發育遲緩或相關癥狀，家長及時到遺傳代謝病門診檢查，以便確診治療。新篩召回室、負責篩查陽性患兒召回、確診患兒治療及長期隨訪，配合兒童內分泌遺傳代謝病門診工作。

　　新生兒聽力篩查室負責新生兒聽力的初篩及復篩工作。新生兒聽力篩查是指通過耳聲發射、自動聽性腦干反應和聲阻抗等電生理學檢測，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態下進行的客觀、快速和無創的檢查。初篩時間在新生兒出生后3-5天住院期間的聽力篩查，初篩可疑或者未通過的寶寶要在出生后42天內進行復篩。對有聽力障礙的嬰幼兒，在出生6個月內和6個月后進行干預的效果是不同的，前者明顯優于后者；而且一旦在此期間內接受干預，嬰幼兒的智力發育也明顯優于晚接受或未接受干預者。這表明了新生兒聽力篩查的重要性和必要性，也說明了盡早發現嬰幼兒的聽力障礙并給予及時的干預是減少聾啞癥發生率的重要措施。