徐州市婦幼保健院舉辦多學科聯合義診，為罕見病家庭點亮希望之光！

　　有這樣一類疾病，發病率很低、患病人數很少，一旦中招，對患者、家庭和社會會帶來沉重壓力和負擔，這類疾病被統稱為“罕見病”。2025年2月28日是第18個國際罕見病日，在這個特殊的日子，徐州市婦幼保健院兒童保健科、生殖助孕科、醫學遺傳與產前診斷科聯合舉辦“罕見病多學科義診活動”，為罕見病患者家庭送去關愛與希望。

　　專家們為參與義診的兒童進行了免費的體檢，并耐心的詳細詢問病史，根據檢查結果為家長提供專業的建議。一位參與義診的家長說：“平時掛號看病都要排隊等候很久，今天能免費得到專家的指導，非常感謝醫院舉辦這樣的活動。”

　　兒童保健科郭冰冰介紹：徐州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心，通過篩查可以將一部分患有遺傳代謝性疾病患者盡早篩查識別出來，早期救治。

　　醫學遺傳與產前診斷科方媛介紹：徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心開展單基因遺傳病攜帶者篩查技術將對罕見病的篩查及診斷時間節點提前到孕前或產前，做到早發現、早診斷、早處理，減少出生缺陷。

　　生殖助孕科柏明珠介紹：徐州市婦幼保健院生殖醫學中心創建于2001年，是我市率先開展“試管嬰兒”技術的醫療單位。目前，作為淮海經濟區生殖醫學高地，我們通過數據庫分析與人工智能結合，幫助了更多的患者解決生育難的問題。

　　讓廣大人民群眾對罕見病群體多一份了解，多一份關愛，讓我們用行動告訴所有人——每一個生命都是獨一無二的，罕見并不孤單。罕見病的診治，任重而道遠；罕見病的難題，‘解題’從了解開始。我們呼吁通過科普宣傳和努力，讓更多罕見病家庭能早發現、早診斷、早干預。

▲相關圖片轉自央視新聞▲

方媛

主任醫師

醫學碩士

　　徐州市第七期拔尖人才，徐州市首批醫學青年后備人才培養對象，徐州市醫學會醫學遺傳專業委員會副主任委員，江蘇省醫學會第九屆醫學遺傳學分會委員會委員。

郭冰冰

副主任醫師

碩士研究生

　　畢業于徐州醫科大學，擅長苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、原發性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病的篩查、診斷及治療。兒童矮小、性早熟的診療。曾于浙江大學附屬兒童醫院遺傳代謝科進修。

柏明珠

生殖醫學科副主任

醫學博士

　　在站博士后，畢業于上海交通大學醫學院。徐州市婦幼保健院高層次引進人才,2023年江蘇省“雙創博士”，德國烏爾姆大學及弗萊堡大學附屬醫院生殖內分泌科進修。美國癌癥協會（AACR）會員；海峽兩岸醫藥衛生交流協會遺傳與生殖專業委員會委員。

　　擅長不孕不育的診治，對高齡、子宮內膜異位癥、反復種植失敗、反復自然流產等疑難患者的診治有獨到的見解。熟練掌握各項輔助生殖技術，如人工授精、體外受精-胚胎移植等。具備豐富的生殖遺傳咨詢經驗，擅長單基因疾病及染色體異常等的遺傳咨詢。

　　主持國家自然科學青年基金項目一項，作為骨干成員參與國家科技部重點專項及國自然等多項課題；發表SCI及核心期刊論文30余篇。Reproductive Sciences雜志審稿人；以第一完成人獲徐州市醫學新技術引進獎多次。

　　監制丨曹永

　　總編丨范玉嬌

　　編審丨劉燕敏

　　審核丨李茜

　　供稿丨魏方洲

　　編輯丨周君玥