產(chǎn)前診斷：追蹤保障胎兒健康——訪市婦幼保健院產(chǎn)科專家朱錦明

　　本期專家：朱錦明，市婦幼保健院產(chǎn)科副主任醫(yī)師、副教授、碩士生導(dǎo)師、產(chǎn)科副主任兼八病區(qū)主任。

　　技術(shù)擅長(zhǎng)：重癥高血壓疾病及妊娠期糖尿病等合并癥診治、產(chǎn)前診斷及優(yōu)生咨詢。

　　學(xué)術(shù)成就：1992年徐州醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系畢業(yè)，一直從事婦產(chǎn)科臨床工作。2002年8月在北京大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系攻讀碩士學(xué)位，致力于“胎兒脂肪酸氧化代謝缺陷于妊娠期孕婦肝損害關(guān)系”的研究，獲北京大學(xué) “優(yōu)秀畢業(yè)生”等稱號(hào)，并獲北大“優(yōu)秀學(xué)生獎(jiǎng)學(xué)金”。

　　在妊娠合并癥、并發(fā)癥及胎兒先天缺陷診斷方面積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。先后在《中華婦產(chǎn)科雜志》、《北京大學(xué)學(xué)報(bào)》(醫(yī)學(xué)版)及《中國(guó)婦產(chǎn)科臨床雜志》等國(guó)家級(jí)刊物上發(fā)表論著近20篇，參編高校教材一部。參加國(guó)家科技部重大科研項(xiàng)目1項(xiàng)、市科技局3項(xiàng)、衛(wèi)生局科研課題1項(xiàng)。多次獲得院、衛(wèi)生局“優(yōu)秀共產(chǎn)黨員”及市“人民滿意醫(yī)療衛(wèi)生工作者”稱號(hào)。現(xiàn)任省中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)婦科分會(huì)常務(wù)委員、徐州市圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)會(huì)委員、徐州市生殖醫(yī)學(xué)會(huì)秘書(shū)等職務(wù)，2011年被列為省第四期“333”培養(yǎng)對(duì)象。

　　坐診時(shí)間：周三全天

產(chǎn)前診斷：追蹤保障胎兒健康

——訪市婦幼保健院產(chǎn)科專家朱錦明

　　“很多孕婦及家人都認(rèn)為產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前檢查是一回事，其實(shí)不然。”市婦幼保健院產(chǎn)科專家朱錦明解釋說(shuō)：產(chǎn)前檢查是對(duì)懷孕婦女定期的常規(guī)健康檢查，目的是保障孕婦和胎兒的健康。而產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷。它是為了了解胎兒在子宮內(nèi)的健康情況，有無(wú)先天性畸形或遺傳病，用某些特殊檢查方法在子宮內(nèi)對(duì)胎兒進(jìn)行診斷，以便及早采取措施避免殘疾兒的出生，提高出生人口的素質(zhì)，是優(yōu)生學(xué)的重要組成部分。

　　診斷對(duì)象和常見(jiàn)異常情況

　　朱主任介紹：產(chǎn)前診斷對(duì)象主要針對(duì)于以下情況：疾病有明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)，且產(chǎn)前診斷方法準(zhǔn)確可靠;疾病癥狀嚴(yán)重，造成死胎、死產(chǎn)或致殘;疾病無(wú)有效治療手段; 疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)高。

　　常見(jiàn)異常情況有： 孕婦年齡達(dá)35歲或以上;孕早、中期血清篩查陽(yáng)性的孕婦;夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦;夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過(guò)該病患兒的孕婦;有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦;懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦;有異常胎兒超聲波檢查結(jié)果者(含羊水過(guò)多者);夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史;疑為宮內(nèi)感染的胎兒。

　　產(chǎn)前診斷方法

　　產(chǎn)前診斷方法依據(jù)取材和檢查手段的不同，一般分為兩大類，即創(chuàng)傷性方法和非創(chuàng)傷性方法。朱主任解釋：前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等;后者包括超聲波檢查、母體外周血清標(biāo)志物測(cè)定和胎兒細(xì)胞檢測(cè)等。目前產(chǎn)前診斷中創(chuàng)傷性方法以羊膜腔穿刺抽取羊水進(jìn)行染色體分析為主;非創(chuàng)傷性方法以超聲及唐氏篩查為主。

　　創(chuàng)傷性檢查取材時(shí)具有以下風(fēng)險(xiǎn)：

　　胎兒一過(guò)性心動(dòng)過(guò)緩;

　　0.1%～0.9%的比例發(fā)生早產(chǎn)或胎兒宮內(nèi)死亡;

　　取臍血后臍帶胎盤(pán)滲血;

　　取羊水后極少見(jiàn)的羊膜腔內(nèi)感染。

　　產(chǎn)前診斷常見(jiàn)問(wèn)題

　　朱主任還解答了產(chǎn)前診斷的5種常見(jiàn)問(wèn)題：

　　1.何為高齡孕婦?孕婦年齡35歲以下，而其丈夫超過(guò)40歲，是否屬于高齡妊娠?

　　孕婦35歲及以上，不管是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾經(jīng)生育過(guò)成熟的、正常的孩子，都稱她為高齡孕婦。當(dāng)孕婦年齡35歲以下，而其丈夫超過(guò)40歲，也屬于高齡妊娠，她們的胎兒染色體病的發(fā)生率隨年齡增高而增高，應(yīng)做產(chǎn)前診斷。

　　2.何時(shí)進(jìn)行絨毛取樣，羊膜穿刺術(shù)及臍帶穿刺術(shù)?

　　絨毛取樣的合適時(shí)機(jī)是妊娠10-12周;羊膜穿刺術(shù)是16-22周，最好為16-18周;臍帶穿刺術(shù)則從20周開(kāi)始，直到妊娠后期都可以進(jìn)行。至于采用哪一種方法合適，由醫(yī)師根據(jù)患者具體情況和醫(yī)生本人的操作水平而定。

　　3.產(chǎn)前診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性如何?

　　產(chǎn)前診斷因受各種實(shí)驗(yàn)條件的影響，一般有1%左右的誤診率。取樣時(shí)如因母體細(xì)胞的污染，會(huì)嚴(yán)重影響診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性。如胎兒親權(quán)關(guān)系出現(xiàn)疑義時(shí)，診斷結(jié)果不符合遺傳規(guī)律。

　　4.絨毛取樣，羊膜穿刺術(shù)及臍帶穿刺術(shù)三種手術(shù)引發(fā)流產(chǎn)的危險(xiǎn)性哪種更大?

　　在B超導(dǎo)引下，手術(shù)的安全性大大增加，但仍有一定的引發(fā)流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。絨毛取樣的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)大約是0.6%，羊膜穿刺約為0.5%，臍帶穿刺的風(fēng)險(xiǎn)與羊膜穿刺相近。

　　5.羊水穿刺可用作哪些檢查?

　　采集羊水后，通過(guò)羊水細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行核型分析或FISH檢查，以診斷染色體病患胎;或進(jìn)行基因突變分析，對(duì)某些基因病進(jìn)行診斷。還可進(jìn)行羊水的直接生化測(cè)定(如AFP 、AchE等)或?qū)ε囵B(yǎng)的羊水細(xì)胞酶活性的測(cè)定，檢出先天性開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷或遺傳性酶病。