不食人間煙火的孩子

保健所兒童保健科 鞠傳森

　　這是一群特殊的孩子，很多人并不知道有這樣一些孩子的存在，他們看起來沒有任何異常，很難相信一個看起來活蹦亂跳的孩子會是一個病人。但事實的確如此，他們是“PKU寶寶”,被稱為“不食人間煙火的孩子”。

　　PKU，中文名叫苯丙酮尿癥，是一種罕見的先天性遺傳性代謝性疾病的一種。通俗的說PKU就是一種：“吃飯要變傻，不吃要餓死，治療吃特食，而且一生吃不起的遺傳病。”對PKU孩子來說,他們的一生將與五谷雜糧絕緣,從吃下的第一口飯開始,毒害神經系統的苯丙氨酸就開始在他們的血液中積累,開始了扼殺智力的倒計時,當倒數接近終點時,一切將無法挽回。PKU是由于肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶所引起的代謝障礙,主要危害為腦損害。未經治療患兒在生后數月就會出現不同程度的智力發育落后,最終將造成中度至極重度智力低下。

　　我國苯丙酮尿癥的發病率是1:11000，每年約有1700名PKU患兒出生，終身不能食用日常食品。徐州地區發病率高于全國水平，現正在治療的孩子130多人。

　　PKU是可防可治的。可以通過新生兒篩查發現，嚴格控制苯丙氨酸的攝入量，或終身堅持特殊食療(如無苯丙氨酸配方粉)。所有的蛋白質里都含苯丙氨酸，大家日常所吃的米、面、肉、蛋、奶對PKU孩子來說都是“砒霜”,都不能食用。

　　每月一次的檢查必不可少。PKU孩子需要特殊的飲食來控制患兒血液中的血苯丙氨酸濃度,必須控制天然蛋白質的攝入,以低或無苯丙氨酸奶粉及氨基酸奶粉的形式補充蛋白質。

　　目前低苯丙氨酸飲食療法,是全世界治療苯丙酮尿癥惟一的方法。