【科普】唐篩和無創(chuàng)檢測如何選擇？

　　產(chǎn)前篩查，是指采用經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)的檢測方法，從無癥狀的孕婦群體中篩查出可能懷有某些先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，對避免致死、嚴重致殘缺陷兒出生尤為重要。今天，咱們先來聊一聊產(chǎn)前篩查中的唐篩和無創(chuàng)DNA檢測。

　　一、唐篩

　　1.什么是唐篩？

　　通過抽取孕婦靜脈血，檢測孕媽媽血清中的生化指標(biāo)，結(jié)合B超檢查、孕婦年齡、孕周、體重等，計算出胎兒患唐氏綜合征（21三體綜合征）、愛德華綜合征（18三體綜合征）和開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的風(fēng)險，包括孕早期唐篩和中孕期唐篩。

　　2.唐氏篩查的檢查孕周

　　孕早期唐篩：孕9-13周+6

　　中孕期唐篩：孕15-20周+6

　　3.唐氏篩查的篩查方案

　　唐篩的篩查方案有下列三種：

　　一是孕早期唐篩：早孕期血清學(xué)指標(biāo)聯(lián)合NT篩查，唐氏綜合征檢出率為85%，但孕早期唐篩無法評估開放性神經(jīng)管畸形的罹患風(fēng)險。

　　二是中孕期唐篩：臨床上常用的篩查方案，可檢測唐氏綜合征、愛德華綜合征、開放性神經(jīng)管畸形的罹患風(fēng)險，唐氏綜合征檢出率為60%-70%。

　　三是早中孕期聯(lián)合篩查：孕婦接受孕早期和孕中期兩次篩查，綜合結(jié)果共同計算疾病的罹患風(fēng)險，其中唐氏綜合征的檢出率為90%-95%。

　　注意：無論采取哪種篩查方案，都只是篩查手段，不能確診。

　　4.唐氏篩查的報告解讀

　　*低風(fēng)險：表示胎兒患有檢測疾病的風(fēng)險很低，但并不能完全排除患病可能，仍然要定期進行常規(guī)產(chǎn)檢及超聲篩查。

　　*臨界風(fēng)險：確認B超是否提示其他異常，合并超聲異常的臨界風(fēng)險孕婦建議進行產(chǎn)前診斷；若無合并其他異常，可進一步進行NIPT的檢查。

　　*高風(fēng)險：表示胎兒患有檢測疾病的可能性較大，但不是確診，應(yīng)盡快到產(chǎn)前診斷機構(gòu)接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

　　5.血清學(xué)產(chǎn)前篩查的注意事項

　　（1）唐氏篩查的結(jié)果受到多種因素的影響，如孕婦的出生日期、孕周、體重、B超情況、既往史（吸煙情況、多胎妊娠、試管嬰兒）等，因此申請單上的每一項內(nèi)容都很重要，一定要認真填寫、核對。

　　（2）唐氏篩查建議空腹采血，或清淡飲食，避免劇烈活動。

　　二、無創(chuàng)DNA檢測

　　1.什么是無創(chuàng)DNA檢測？

　　也稱孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測、NIPT，通過應(yīng)用高通量基因測序等分子生物學(xué)技術(shù)檢測孕婦外周血中胎兒游離DNA片段，評估胎兒患染色體非整倍體疾病（唐氏綜合征、愛德華綜合征、帕陶氏綜合征）的風(fēng)險。

　　2.無創(chuàng)DNA檢測的檢查孕周

　　適宜檢測孕周：孕12-22周+6

　　3.無創(chuàng)DNA檢測的開展機構(gòu)

　　無創(chuàng)DNA檢測對唐氏綜合征的檢測準確率高于血清學(xué)產(chǎn)前篩查，但是無創(chuàng)DNA檢測并不適合所有孕婦，有適用人群、慎用人群、不適用人群之分。因此，孕媽媽一定要去有資質(zhì)（產(chǎn)前診斷機構(gòu)和產(chǎn)前篩查機構(gòu)）的醫(yī)療機構(gòu)咨詢自己是否合適無創(chuàng)DNA檢測。

　　以下是徐州市有資質(zhì)開展無創(chuàng)DNA檢測服務(wù)的醫(yī)療機構(gòu)名單，趕快收藏吧！

　　4.無創(chuàng)DNA檢測的適用人群

　　-唐篩顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險為臨界風(fēng)險的孕婦；

　　-有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者；

　　-孕20周+6以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險的孕婦。

　　5.無創(chuàng)DNA檢測的慎用人群

　　有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度的下降，檢出效果尚不明確，為慎用人群。包括：

　　-早、中孕期唐篩高風(fēng)險；

　　-預(yù)產(chǎn)期年齡≧35歲；

　　-重度肥胖（體重指數(shù)（BMI=體重（kg）/身高（m）2）>40）；

　　-通過體外授精－胚胎移植方式受孕；

　　-有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形；

　　-雙胎及多胎妊娠；

　　-醫(yī)師認為可能影響結(jié)果準確性的其他情形。

　　6.無創(chuàng)DNA檢測的不適用人群

　　有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結(jié)果的準確性，為不適用人群。包括：

　　-因孕周計算不準，導(dǎo)致實際孕周<12周；

　　-夫婦一方有明確染色體異常；

　　-孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療等，或者孕婦本人為腫瘤患者；

　　-胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進行產(chǎn)前診斷；

　　-有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險；

　　-醫(yī)師認為有明顯影響結(jié)果準確性的其他情形。

　　7.無創(chuàng)DNA檢測的注意事項

　　無需空腹。

　　8.無創(chuàng)DNA檢測的報告解讀

　　低風(fēng)險：提示胎兒患篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險低，但由于NIPT技術(shù)同樣存在一定的假陰性率。因此，孕媽媽應(yīng)定期接受產(chǎn)檢及超聲篩查。

　　高風(fēng)險：提示胎兒可能患有篩查目標(biāo)疾病，但由于當(dāng)前的NIPT技術(shù)尚不能完全排除母體因素的干擾，以及可能出現(xiàn)因限制性胎盤嵌合等因素導(dǎo)致的假陽性。因此，孕媽媽應(yīng)盡快到產(chǎn)前診斷機構(gòu)進行后續(xù)遺傳咨詢及相應(yīng)介入性產(chǎn)前診斷，不能僅根據(jù)NIPT檢測高風(fēng)險的結(jié)果直接終止妊娠。

　　唐篩和無創(chuàng)DNA檢測如何選擇？

　　1.夫妻雙方正常，家族里也沒有唐氏綜合征患者，且曾經(jīng)生育過正常的孩子，是否還需要做唐篩或無創(chuàng)DNA檢測？

　　唐氏綜合征的發(fā)病原因不明，任何一對夫婦都有可能生出唐氏兒。研究顯示大約95%的唐氏綜合征患者的父母均正常，且家族中無唐氏綜合征患者，僅有5%以下的唐氏綜合征的發(fā)生與父母染色體結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。因此，從理論上來說，不管是否有家族史，所有孕婦都應(yīng)該進行唐篩或無創(chuàng)DNA檢測，評估可能懷有唐氏兒的風(fēng)險。

　　2.預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲的孕婦是否可以做唐篩？

　　預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲屬于年齡高風(fēng)險，根據(jù)我國的母嬰保健法規(guī)定，年齡超過35歲的孕婦建議直接進行產(chǎn)前診斷。如孕婦擔(dān)心胎兒安全，可在醫(yī)生指導(dǎo)下先選擇更為安全的無創(chuàng)DNA檢測。

　　3.做產(chǎn)前篩查或無創(chuàng)DNA檢測是否有補助政策？

　　根據(jù)《關(guān)于做好2022年度出生缺陷綜合防治工作的通知》文件要求，凡徐州市常住孕婦均可享受1次中孕期唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢測，補助110元/人。

　　文字：保健部

　　編輯：姚萌

　　審稿：彭磊

　　編審：馬新梅