產前篩查和產前診斷：阻斷先天性疾病

產科病區主任 主任醫師  王蕊 

　　唐氏綜合癥是一種混合有精神發育遲滯的先天性疾病。有關資料顯示：我國每年約有26600個唐氏兒出生，平均20分鐘出生一名唐氏兒，對家庭及社會造成嚴重負擔。
　　合理的產前篩查和產前診斷是優質孕期管理的重要一環，是預防殘疾兒出生的重要措施，它不僅關系到我國降低出生缺陷率、提高人口素質，也牽動著每位懷孕婦女及家庭的幸福。        

　　產前篩查，把住健康孕育第一關

　　唐氏綜合征又名21三體綜合征或先天愚型，是人類足月新生兒最常見的染色體疾病，發病率約為1/750。臨床特征為先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發育遲滯，并伴有其他嚴重的多發畸形，迄今沒有根治方法。

　　由于目前對唐氏綜合癥缺乏有效地治療方法，只能通過孕前檢查進行預防，盡早檢出發現可能異常的高風險胎兒，再通過產前診斷的方法對風險胎兒進行確診。

　　產前篩查是采用簡便、可行、無創的檢查方法，對發病率高、病情嚴重的遺傳性疾病（如唐氏綜合癥）或先天畸形（神經管畸形等）進行產前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風險的人群。

    目前，我市列入篩查的病種有：21-三體綜合癥，神經管畸形，18-三體綜合癥等。重視產前篩查，提高產前篩查質量，及時診斷唐氏綜合癥并適時終止妊娠，降低和防止DS兒的出生成為迫切需要。

  　進行篩查的最佳時間是懷孕的第9~14周，稱之為孕早期篩查，錯過該時間段則需進入孕中期篩查，雖然同樣可以進行風險計算，但如果最終診斷結果是陽性對母體造成損傷較大。無論早中期，一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步通過絨毛活檢（早期）、羊水穿刺和胎兒染色體檢查（中期）才能明確診斷。
 
　　產前診斷，及時阻斷出生缺陷

　　產前診斷是指先天性疾病或遺傳性疾病在胎兒期的診斷。它不同于一般的產前檢查，是利用新的科技手段對路兒進行的特異性檢查，以便在早孕期或中孕期后對異常兒做出診斷，及時治療或處理。

　　常用的產前診斷方法有以下幾種：
　　早孕期：
　　1、絨毛細胞檢查胎兒有無染色體病。
　　2、弓形蟲、巨細胞病毒及風疹單純疤疹病毒感染的檢測，看有無初次感染，因為早孕期感染易致86兒畸形。
　　中孕期以后：
　　1、羊膜腔穿刺羊水細胞檢查染色體。
　　2、B型超聲波檢查胎兒發育大小或有無體表及內臟畸形。
　　3、孕母血清甲種胎兒球蛋白含量的測定，因為甲種胎兒球蛋白含量過高過低常與胎兒發育異常有關。
　　4、胎兒鏡可以直視觀察胎兒有無異常，還可取活檢及胎兒臍血檢查等。
　　5、X光拍片造影等。以直接觀察胎兒骨骼或造影觀察如有無梗阻等情況。
　　當有各種可疑時，可以有針對性地選擇各種產前診斷的方法。如懷疑胎兒有體表或內臟畸形時，可以做B型超聲波等檢查；懷疑有染色體異常時，可以取絨毛或抽羊水做細胞染色體檢查等。
                 10類重點人群，應格外重視產前診斷
  
　　產前診斷是保障出生人口健康的重要關鍵，特別是一些特殊孕婦，一定要在正規醫院、專業醫生的指導下，進行科學的產前診斷。

　　下列人群為產前診斷的重點：
　　1.年齡超過35周歲的孕婦；2.生育過染色體異常兒的孕婦；3.夫婦一方有染色體平衡異位；4.生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇顎裂、先天性心臟病兒者；5.性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者；6.夫婦一方有先天性代謝性疾病，或已生育過病兒的孕婦；7.在妊娠早期接觸過化學毒物、放射性物質，或嚴重病毒感染的孕婦；8.有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦；9.原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦；10.本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發育受限等，疑有畸胎的孕婦。
　
　　王蕊，產科病區主任，主任醫師、徐州醫學院兼職副教授。1986年畢業于徐州醫學院醫療系，學士學位，1989年深造于北京協和醫院，并一直從事產科臨床工作至今，在婦產科臨床、醫學遺傳學、孕期保健等方面有豐富的臨床經驗。在國家級及省、市等多家雜志上發表論文十余篇。現為徐州市醫療事故鑒定專家庫成員，中華醫學會徐州分會婦產科學術委員會委員。