用更先進(jìn)的基因技術(shù)阻截“問題寶寶”——訪徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝

　　本期專家：

　　顧茂勝，江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科-徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任、學(xué)科帶頭人、主任技師，江蘇省優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)產(chǎn)前診斷技術(shù)分會(huì)委員、徐州市優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)常務(wù)理事。 1991年畢業(yè)于山東大學(xué)以來，在婦幼保健院從事遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實(shí)驗(yàn)室工作。特別是孕中期(15-20周)的唐氏綜合征篩查和羊水細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)及產(chǎn)前診斷技術(shù)有豐富的經(jīng)驗(yàn)，技術(shù)達(dá)到國內(nèi)先進(jìn)水平。曾參與、主持省市級(jí)課題6項(xiàng)，獲得省衛(wèi)生廳醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)1項(xiàng)、徐州市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)1項(xiàng)、徐州市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)2項(xiàng)。在《中國優(yōu)生與遺傳雜志》、《中國誤診學(xué)雜志》等中國科技核心期刊發(fā)表文章數(shù)十篇。

用更先進(jìn)的基因技術(shù)阻截“問題寶寶”

——訪徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝

　　多數(shù)在孕檢中被篩查出各種胎兒先天畸形高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，從某種角度來說，一句話就決定了她們腹中的胎兒是否能夠來到這個(gè)世界。每當(dāng)想到自己的手中掌握著‘生殺’大權(quán)，就感到責(zé)任重大，所以我對(duì)待每一個(gè)患者都是慎之又慎。目前從臨床上看，出現(xiàn)比較多的胎兒先天畸形主要是先天性心臟病、肢體畸形、唇腭裂、神經(jīng)管畸形和唐氏綜合征等。徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心正在通過越來越先進(jìn)的技術(shù)手段，幫助準(zhǔn)媽媽們盡早篩查出“問題寶寶”，降低出生缺陷、提高人口質(zhì)量。

三級(jí)防線阻截降低出生缺陷、提高人口質(zhì)量

　　首先是婚檢和孕檢。適齡青年要重視婚檢，同時(shí)最好能主動(dòng)接受一些遺傳病項(xiàng)目的檢測(cè)，如有沒有染色體畸變等，還有如甲狀腺、心臟、病毒(如弓形蟲)方面的檢測(cè)等。關(guān)于孕前準(zhǔn)備，孕前夫妻雙方最好都不要抽煙喝酒，避免接觸放射性物質(zhì)，少用或不用電腦等有輻射的物品，少吃或不吃燒烤類食物，懷孕前3個(gè)月最好補(bǔ)充些葉酸。同時(shí)，通過孕前檢查，可對(duì)一些遺傳性疾病、隱形致畸因子作出早期診斷、給予及時(shí)治療。

　　其次是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。有家族史、不明原因的流產(chǎn)史、夫妻雙方有相關(guān)疾病、35歲以上的高齡孕婦、接觸病毒農(nóng)藥等致病因素的，都屬于高危人群，建議最好做個(gè)產(chǎn)前篩查，通過有效的產(chǎn)前診斷來阻斷缺陷兒的出生。懷孕后，除常規(guī)孕期保健外，還應(yīng)進(jìn)行系統(tǒng)彩超篩查，多方位、多角度地觀察宮內(nèi)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，為早期診斷胎兒先天性體表畸形和先天性心臟疾病提供準(zhǔn)確的科學(xué)依據(jù)。同時(shí)還能對(duì)胎兒體表進(jìn)行檢查，如唇裂、脊柱裂、大腦、腎、心臟、骨骼發(fā)育不良等，以便及早進(jìn)行治療。

　　最后是新生兒疾病的篩查。孕期檢查也有局限，無法篩查出所有的出生缺陷，如果產(chǎn)前沒有篩查出來的，孩子出生后做個(gè)新生兒疾病篩查，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、聽力異常等，這些缺陷都可通過早期干預(yù)來減輕危害。對(duì)于一些遺傳代謝病、聽力異常等，早期篩查后都可進(jìn)行早期干預(yù)、早期治療。

無創(chuàng)基因檢測(cè)讓唐氏綜合征檢出率提高至99%

　　唐氏綜合征是一種先天性染色體異常，一般認(rèn)為高齡產(chǎn)婦所懷胎兒發(fā)生唐氏綜合征概率較高。目前的醫(yī)療水平，無法對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行有效治療，只能通過產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)預(yù)防唐氏新生兒的出生。市婦幼保健院于2012年6月引入了無創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)，也是淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)首家開展此項(xiàng)技術(shù)的醫(yī)院。

　　據(jù)了解，無創(chuàng)基因檢測(cè)方法是通過采集孕婦外周血5毫升，提取胎兒游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率。相比傳統(tǒng)的唐氏篩查，無創(chuàng)基因檢測(cè)是目前最先進(jìn)、最精確也最安全的檢查方法，能夠避免胎兒宮內(nèi)感染或流產(chǎn)，又具有高靈敏度和特異性，針對(duì)唐氏綜合征，檢出率和準(zhǔn)確率高達(dá)99%，能夠有效幫助降低出生缺陷。